隨著生活水平提高，懷孕前很多孕婦都會做準備工作，確保生出一個健康可愛的新生兒。一般來說，在新生兒出生后，很多醫院都會做一些篩查檢查，那么新生兒篩查有必要做嗎？
Q1. 新生兒疾病篩查是什么？
新生兒篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡，臨床上有傳統質譜篩查和基因檢測篩查，這項工作是現代預防醫學的一項重要內容。
Q2. 為什么要進行新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查是醫生在新生兒出生后提倡的一種檢查方法。有些父母會對這項檢查抱有很大疑問，覺得孩子看起來很健康，家里也沒有家族史，對于新生兒疾病篩查有必要做嗎保持懷疑態度。事實上，遺傳病一般可以分為隱性遺傳與顯性性的遺傳。隱性遺傳需要代際間隔，而顯性遺傳發生在第二代，所以做各種篩查十分有必要。
某些先天性遺傳代謝病，在嬰兒出生的頭幾個月里往往與正常嬰兒一樣，沒有任何特異的癥狀，醫生難以診斷。而這些疾病如果不及時治療，就會發生不可逆的大腦或其他臟器損傷，
導致智力發育明顯落后或其他殘疾：如在出生一個月內明確診斷，并給予有效的治療，絕大多數患兒的智力發育、體格發育能達到同齡兒的正常水平。新生兒疾病篩査就是采集新生嬰兒的血液進行實驗室檢測，早期發現這些疾病，為盡早治療、防止兒童殘障爭取寶貴的時間。
Q3. 新生兒疾病篩查都在查些什么？
苯丙酮尿癥：
是由于苯丙氨酸代謝障礙所引起的先天性代謝缺陷，是常染色體隱性遺傳病，在人群中發病率為1/165000患有苯丙酮尿癥的孩子皮膚白皙，頭發變黃，虹膜變淺，行為發育及智力發育落后，嚴重者智力低下接近白癡。
先天性甲狀腺功能減低癥：
是由于先天性甲狀腺發育不良，各種合成酶缺陷，母親孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引起的甲狀腺素合成障礙。人群中發病率為1/7000—1/5000，女性患兒與男性患兒比例約為2:1。重癥患兒多為過期產兒，新生兒可出現喂養困難、哭聲嘶啞、反應不良、面部浮腫、大舌、肢端過冷、臍疝以及便秘、黃疸消褪延遲等，稍大即出現發育落后、智力低下、身材矮小等嚴重后果。
腎上腺皮質增生癥：
是一種常染色體隱性遺傳病。患兒體內缺乏膽固醇向皮質醇轉化所需的酶，導致皮質醇缺乏、性激素增多，臨床上出現高血壓、低鈉血癥以及女性患兒男性化、男性患兒假性性早熟等癥狀。
Q4. 治療早晚將決定疾病預后嗎？
治療越早，預后越好。先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙尿癥在出生1個月內得到有效治療，其智能發育很少受到影響，在1歲后開始治療，其智商往往在60以下，處于重度或極重度智力損害狀態。半乳糖血癥和先天性腎上腺皮質增生癥早期治療可明顯降低生長遲緩和臟器損傷的發生率。
Q5. 父母應怎樣配合醫院做新生兒疾病篩査?
父母應該認真了解新生兒疾病篩查相關內容，并簽署知情同意書。配合醫護人員為您寶寶做新生兒疾病篩査，并提供詳細有效的家庭地址、聯系電話。如果產后修養地在另處，也應把新的地址和電話號碼一并告知醫生，并保持三個月內該電話暢通，以便醫生在需要時可以及時與您聯系。
